Enfermedad de Hutchison.

 HUTCHISON

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente, es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto tiene como consecuencia la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble

Diagnóstico

Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel


Pronóstico


El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallas del corazón, infarto del miocardio y trombosis

Gattaca

Gattaca

Gattaca es una película muy interesante además de curiosa.

En la película, los habitantes de aquél mundo futurístico, podías elegir los aspectos que tendrían tu hijo. Este podía tener las caracteres que tu eligieras. Además de esto, al nacer salían los sucesos vitales por los cuales el bebé moriría.

Mi opinión sobre la película

, es muy buena, me ha gustado mucho ya que también trata el tema de la superación.

Gattaca trata sobre la vida de Vincent, que al nacer, no tuvo los privilegios de tener los caracteres seleccionados por sus padres y por lo tanto nace con muchos problemas vitales. A pesar de ello, intentará llegar a una nave que hará un trasbordo lunar haciendose pasar por un hombre que loe prestará su sangre ( a través de transfusiones sanguíneas, aspecto etc...)

Al final de la trama, Vincent consigue su objetivo a pesar de numerosos problemas.

Derechos a la salud en España

Derechos a la salud en España

Artículos de la Constitución Española 

Art. 15. 

Todos tienen derecho a la vida y a la integridad física y moral, sin que, en ningún caso, puedan ser sometidos a torturas ni a penas o tratos inhumanos o degradantes. Queda abolida la pena de muerte, salvo lo que puedan disponer las Leyes penales militares para tiempos de guerra.

Art. 40.

1. Los poderes públicos promoverán las condiciones favorables para el progreso social y económico y para una distribución de la renta regional y personal más equitativa en el marco de una política de estabilidad económica. De manera especial realizarán una política orientada al pleno empleo.

2. Asimismo, los poderes públicos fomentarán una política que garantice la formación y readaptación profesionales; velarán por la seguridad e higiene en el trabajo y garantizarán el descanso necesario mediante la limitación de la jornada laboral, las vacaciones periódicas retribuidas y la promoción de centros adecuados.

Art. 43.

1. Se reconoce el derecho a la protección de la salud.

2. Compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.

3. Los poderes públicos fomentarán la educación sanitaria, la educación física y el deporte. Asimismo facilitarán la adecuada utilización del ocio.